Anamnese:
15 Jahre alter Jugendlicher ohne Krankheitsgefühl. Seit 2 Monaten treten schmerzhafte Ulzerationen an Füßen und Unterschenkel auf. Im Blutbild fallen eine Anämie und Thrombozytopenie auf. Die Ulzerationen heilen trotz Antibiose nicht ab. CRP im Normbereich.

Klinischer Befund:
Scharf begrenzte Ulzera an Fuß und Unterschenkel. Die Ulzera haben einen erhabenen Randwall.

Histologie:
Unter einer freien Grenzzone wird die Dermis von einem ausgedehnten Infiltrat aus mittelgroßer, atypischer blastärer Zellen ausgefüllt.
Die atypischen Zellen sind CD3 und CD20 negativ. Sie exprimieren CD68, CD43, Lysozym, Myeloperoxidase und  Chloracetatesterase. Negativität für CD117, CD123 und CD56. Die Proliferationsaktivität (MIB-1) ist sehr hoch. Intensive nukleäre Expression von ERG in allen blastären Zellen. Der Immunphänotyp der blastären Zellen  entspricht einer monoblastär/myelomonoblastär differenzierten AML (FAB M4 oder M5).

Knochenmarktrepanat:
MDS mit Exzess von Blasten (MDS-EB) und Verdacht auf eine akute Leukämie.

Kommentar:
Im Rahmen einer Leukämie wird die Haut oft von leukämischen Zellen infiltriert. Das klinische Bild ist vielgestaltig und reicht von einem makulopapulösen Exanthem über solitäre knotige Hautinfiltrate, die ulzerieren können. Die Diagnosestellung ist  schwierig und wird bei  einer aleukämischen Leukämia cutis oder bei einem solitären Herd  klinisch nicht vermutet. Die Diagnosestellung erfolgt dann erstmals über den Dermatohistologen. Myeloische neoplastische Zellen infiltrieren  diffus oder knotig die Dermis und sparen die Epidermis aus. Die Zytologie der Tumorzellen variiert und hängt von ihrer Herkunft und Reifegrad ab. Immunfärbungen werden zur näheren Einordnung benötigt. In der Routine eingesetzte Marker sind CD3 und CD79a zum Ausschluss einer lymphoproliferativen Erkrankung. Zum Nachweis myeloischer Zellen werden  Antikörper gegen CD43, CD68, Lysozym, MPO sowie die Chloracetatesterasereaktion eingesetzt. 
Der Marker ERG wird in der Haut von Gefäßendothelien exprimiert und gilt dort als der beste Marker zum spezifischen Nachweis von Gefäßendothelien und Gefäßtumoren.  ERG (Erythroblast transforming specific regulated gen-1) ist jedoch auch ein wichtiger Faktor in der Regulation der normalen und fehlerhaften Hämatopoese. In der normalen Hämatopoese erhält ERG die Anzahl und Funktion hämatopoetischer Stammzellen. Eine Überexpression von ERG resultiert in einer Leukämie verschiedener Stammzelllinien. ERG  wird in akuter myeloischer Leukämie und lymphoblastischer Leukämie überexprimiert.  In der Haut ist somit die Expression von ERG ein sehr hilfreicher Marker, um zwischen leukämischen Hautinfiltraten (ERG positiv) und nicht-neoplastischen, reaktiven leukozytären Hautinfiltraten (ERG negativ) zu differenzieren.

Literatur:
1. XuB, Naughton D, Busam K, Pulitzer M. ERG is a Useful Immunohistochemical Marker to Distinguish Leukemia cutis from Nonneoplastic Leukocytic Infiltrates in the Skin. Am J Dermatopathol 2016 Sep; 38(9): 672-677
2. CibullTL, Thomas AB, O`Malley DP, Billings SD.
Myeloid leukemia cutis: a histologic and immunohistochemical review. JCutan Pathol 2008; 35(2): 180-185.