Bindegewebsnävi präsentieren sich klinisch als hautfarbene, teilweise gelbliche Papeln, die einzeln oder als sogenannte Pflastersteinnävi auftreten können und keine Beschwerden verursachen. Da eine Assoziation mit inneren Erkrankungen bestehen kann, ist eine korrekte diagnostische Einordnung notwendig.
Klinisch fanden sich bei unserer Patientin multiple kleine gelbliche Knötchen einseitig im Bereich des Gesäßes, der Hüfte und des Oberschenkels rechts. Histologisch zeigte sich eine regelrecht stratifizierte Epidermis mit angedeuteter papillomatöser Oberfläche und aufgelagerter durchgehender Orthokeratose. In der Dermis und in den Septen der Subkutis bestehen vernetzt angeordnete gering verbreiterte Kollagenfasern.
Die Pikro-Siriusrot-Färbung ist eine histologische Technik zur Färbung von kollagenen Fasern im Gewebe. Siriusrot ist ein vergleichsweise großes Farbstoffmolekül, das eine Zunahme der Doppelbrechung bewirkt, wenn es sich längs von Kollagenfasern anlagert. Bei der Polarisationsmikroskopie stellen sich Kollagenfasern in normaler Haut orange-rot dar (1). In der vorliegenden Biopsie stellten sich in der Pikro-Sirius-Rot-Färbung die Kollagenfasern polarisationsoptisch orange, stellenweise jedoch auch gelblich-grün dar. Eine gelblich-grüne Darstellung des Kollagens spricht für eine Strukturveränderung der kollagenen Fasern.
Bindegewebsnävi werden je nach vorherrschendem Gewebe in Kollagenom, Nävus elasticus oder Nävus mucinosus (Proteoglykan-Typ) subklassifiziert. Bei unserer Patientin zeigte sich eine Vermehrung und Verdickung der kollagenen Fasern bei unveränderten elastischen Fasern, so dass hier ein Kollagenom vorliegt.
Kollagenome können im Zusammenhang mit einem Buschke-Ollendorf-Syndrom oder als Shagreen-Patch im Rahmen einer tuberösen Sklerose auftreten. Das Vorliegen einer tuberösen Sklerose ist bei unserer Patientin aufgrund der unveränderten elastischen Fasern, den fehlenden fazialen Veränderungen, dem fehlenden Nachweis von hypopigmentierten Maculae im Woodlicht und einer negativen Familienanamnese eher unwahrscheinlich. Ebenso zeigte sich ein unauffälliges Echokardiogramm.  Bei dem Buschke-Ollendorf-Syndrom handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Genodermatose mit einer Loss-of-function Mutation im LEMD3-Gen, das auf dem Genlokus 12q14 kartiert ist. Neben den Hautveränderungen tritt zusätzlich eine Osteopoikilosis auf (2), welche lediglich radiologisch als kleine rundliche Verdichtungen, z.B. in den Hand-und Fußknochen sowie in den Metaphysen im Kniebereich auffallen. Die Osteopoikilosis zeigt sich erst nach dem 15. Lebensjahr. Bei unserer Patientin erfolgte eine humangenetische Beratung. Da sich die Hautveränderungen lokalisiert begrenzt als kleine Knötchen und gelbe Plaques manifestieren, welche entsprechend dem Längenwachstum des Kindes proportioniert an Größe zugenommen haben, spricht der Befund aus humangenetischer Sicht für eine primäre (postzygotische) somatische Mutation und gegen eine Keimbahnmutation. Dementsprechend besteht eine sehr geringe Wiederholungswahrscheinlichkeit für Geschwister. Von einer Mutationsanalyse wurde vorerst abgesehen. Eine Behandlung der Hautveränderungen ist nicht erforderlich.

Literatur:
(1)  Trau H, Dayan D, Hirschberg A, Hiss Y, Bubis JJ, Wolman M (1991). Connective tissue nevi collagens. Study with picrosirius red and polarizing microscopy. Am J Dermatopathol. 13(4):374-7.
(2) Dawson AL, Schulman JM, Jordan RC, North JP. (2014). Ossifying fibroma in Buschke-Ollendorff-syndrome. J Cutan Pathol. 41(9):740-4